Sarahs historie

Vores fortælling tager sin begyndelse en dejlig forårsdag på sygehuset, hvor vi spændte og forventningsfulde bliver scannet i 18. graviditetsuge.

Godt inde i scanningen siger jordmoderen, nu må I ikke blive nervøse men jeg henter lige en kollega som jeg gerne vil have kigger med på scanningen. De kigger og de kigger og fortæller/viser os på skærmen at fostret har et lille uforklarligt væskefyldt hulrum i maven. Vi får besked på at sætte os ud i venteværelset og afvente en tilkaldt læge fra børneafdelingen, som skal deltage i en ny scanning.

Det er nok den længste time, vi nogensinde har ventet, man når at tænke mange tanker om, hvad der kan være galt. Jeg havde følelsen af at sidde i et eller andet mærkeligt tomrum. Vi sad der i venteværelset og kunne se det ene forventningsfyldte par efter det andet blive kaldt ind til scanning, komme ud igen stolte med det første billede af baby i maven. Jeg kan tydeligt huske den fornemmelse af pludselig ikke at være en del af det fællesskab mere. Faktisk må jeg vist tilstå at jeg sad og var lidt fornærmet over at vi skulle sidde og se på dem alle sammen hente deres overtøj i venteværelset og tage hjem.

Men det hele endte nu meget godt alligevel den eftermiddag. Børnelægen kunne forsikre os om at vi med 99,9 % sikkerhed ventede et sundt, og velskabt barn. Lægen bad os om lige at stikke hovedet indenfor igen i uge 30 til en opfølgende scanning. Vi tog hjem efter et par lange timer, mentalt fuldstændigt udbrændte og meget trætte. De følgende uger gik fint men jeg må tilstå at der stadig var lidt tvivl tilbage. Var alt nu som det skulle være, den ene 0,1 % fyldte stadig meget i tankerne.

Ved scanningen i uge 30 var skyggen pist væk og vi blev sendt hjem med beskeden om at vi nok kunne genbruge en del af det lyserøde babytøj fra storesøster født i 95. Det var en meget dejlig dag og lettelsen var ubeskrivelig.

Den dag i dag ved jeg ikke om lægen havde mistanke om noget. Jeg syntes bestemt, at man som læge skal lægge alle kort på bordet. Omvendt så må jeg altså også tilstå, at verden ikke er sort/hvid når det kommer til en diagnose som Turner syndrom. Følelser, etik og egne forventninger, omgivelsernes forventninger og lægelig kunnen, stiller alle os kvinder/par i nogle næsten umenneskelige dilemmaer.

Skal jeg se tilbage på forløbet er jeg dybt taknemmelig over, at børnelægen ikke tilbød mig en fostervandsprøve. Det kunne han jo godt have valgt, også på en måske lille mistanke.

Resten af graviditeten gik fint og 15 dage over tiden blev den lille spilopmager Sarah født, hun var godt nok lidt mere buttet, tæt bygget og knap så lang som storesøster var, men ellers var hun en super fin pige.

I 1996 da vi ventede Sarah var storesøster lidt over 1 år gammel. Den modenhed, viden og overskud vi i dag har som forældre til 3 dejlige halvstore børn, havde vi jo slet ikke dengang. Havde en læge stået og fortalt os, at vi måske ventede et barn med en kromosomfejl, havde vi måske ikke haft modet eller overskuddet til at kæmpe for projektet. Hurra for at vi fik lov at leve de første år i lykkelig uvidenhed. Pigerne fik en dejlig lillebror to år senere. Vi fik lov at løse problemerne og mysterierne omkring Sarah efterhånden som de dukkede op. Vi kan sige at vi har fået diagnosen serveret i små puslespilsbrikker. Den sidste brik fandt på plads da Sarah var 7 år.

Storesøster Charlotte blev født i 1995, 11 dage over termin vejede hun 3890g og målte 53cm. Sarah blev født i 1997, 15 dage over termin vejede hun 3820g og målte 50cm. Lillebror Simon blev født i 1999, 11 dage over termin vejede han 4350g og målte 55cm.

Den eneste fysiske uregelmæssighed ved Sarah som vores gode erfarne sundhedsplejerske fandt, var at hendes tånegle var meget korte. Vækstkurverne var flotte og diverse prøver blev bestået med glans. Når vi i dag ser på gamle billeder af vores tre kønne børn, og sammenligner dem på samme alderstrin, kan man godt se at storesøster og lillebror i kropsbygning ser anderledes ud end Sarah. Sarah er den lille tætte i forhold til de to lange tynde søskende. Men ellers var de bare så forskellige som søskende nu engang er.

Alle vore tre børn har døjet med øre problemer som små. Da vi havde været gennem flere mellemørebetændelser med vores ældste datter samt ilægning af dræn flere gange, bestemte vi sammen med ørelægen at lægge dræn i Sarahs ører så snart hun var stor nok til at komme i narkose. Det er en beslutning vi tror, har været rigtig god, for forkølelserne var meget hyppige med alle de små i familien.

Da Sarah var 1½ år gammel fik hun fjernet ret store polypper, som i lang tid havde givet hende vejrtrækningsproblemer især når hun sov. Seks måneder senere fik Sarah igen fjernet polypper, og i en alder af 4 år fik hun fjernet mandlerne.

Vi lyver ikke hvis vi siger at Sarah havde et MEGET anstrengt forhold til ørelægen og folk i hvide kitler i månederne efter, det var dybt traumatisk for hende hver gang hun skulle til kontrol-undersøgelse hos vores egen ørelæge. Sarah var så lille, og vi kunne ikke forklare hende, at en kontrol ikke gjorde ondt. I en lang periode kunne vi faktisk ikke gå på almindelig indkøbs tur i det lokale indkøbscenter hvor vores ørelæge havde klinik, Sarah begyndte simpelthen at skrige når vi nærmede os centret.

Da lillebror blev født tog vi Sarah ud af vuggestuen; hun gik så hjemme et års tid sammen med mor og lillebror på barsel. Det blev et dejligt år med masser af tid til sjov og hygge. Da hun fyldte 3 år, startede hun i storesøsters børnehave.

I 2001 flyttede vi fra Århus til Djursland og jeg bestemte mig for at bruge al den børnepasnings-orlov jeg havde til gode. Jeg sagde mit job op og blev hjemmegående, det blev til 3 dejlige år hjemme.

Det blev vendepunktet og starten på en helt anderledes hverdag, tre gange om ugen kørte jeg og børnene i legestue – her havde vi mange herlige timer. Når vi var i legestuen kunne jeg godt se at Sarah ikke interesserede sig så meget for jævnaldrende børn og deres lege. Sarah legede meget ved siden af de andre og for sig selv. Hun kunne godt starte op med at være en del af en leg, men faldt i løbet af kort tid ud af legen. Da Sarah rigtig begyndte at tale meget kunne vi høre hun af og til stammede, så vi kontaktede kommunens talepædagog. Hun besøgte os ret hurtigt efter vores henvendelse og efter godt en times besøg var hun ikke i tvivl om at Sarah var stammer.

Efter en nærmere undersøgelse blev vi sammen med Sarah tilbudt et ophold på taleinstituttet i Århus, en uges intensiv foredrag og samvær med andre forældre og børn som var stammere. På taleinstituttet var blandt andet en psykolog tilknyttet. Jeg luftede min mistanke over for hende om, at jeg troede Sarah ikke helt var som andre børn. Ved ugens slutning havde hun gjort sig lidt iagttagelser omkring Sarah og kommet til den konklusion, at hun havde ”semantisk/pragmatiske vanskeligheder” . Det kunne i hvert tilfælde ikke skade at lade Pædagogisk, Psykologisk Rådgivning, PPR i vores hjemkommune, udrede Sarah.

Og så skal jeg ellers love for vi gik et par spændende år i møde. Sarah startede i børnehave 4½ år gammel, PPR besøgte Sarah i hendes børnehave. Børnehaven var med på ideen om at få hende undersøgt lidt nærmere, de havde nemlig også bemærket at Sarah på nogle områder ikke altid opførte sig som man kunne forvente sig af en 4-5årig. Sprogligt var hun meget langt foran andre børn, men at forstå en kollektiv besked voldte hende ret store problemer. At klæde sig på for at gå ud kunne tage en halv dag. Til gengæld kunne hun charmere alt og alle med sit kærlige og humoristiske væsen. På trods af at Sarah i perioder døjede en del med sin stammen, var hun ikke hæmmet af det, tvært imod.

Sarah taler gerne meget, og er særdeles god til at argumentere meget længe og meget vedholdende.

Udredningen hos PPR forvirrede alle lidt, alle de prøver der blev lavet gav ikke nogen svar på hvorfor Sarah var som hun var, hun passede ikke rigtig ind i nogen kasser.

Sarah klarede de fleste opgaver i PPR prøverne alderssvarende, men hun faldt igennem når opgaver blev abstrakte. Prøverne viste at hun helt klart lå under middel når det gjaldt evnen til holde koncentrationen, at sætte sig i andres sted, at se verden lidt ud fra et større perspektiv. Mangel på situationsfornemmelse var et andet typisk træk, og så manglede hun også den naturlige generthed over for fremmede.

Vi var også lige en tur omkring en neurolog, der heller ikke fandt noget usædvanligt ved Sarah. Men PPR undersøgelsen gav både os, børnehaven og siden hen skolen et rigtigt godt arbejdsredskab, nu vidste vi jo hvor, og i hvilke situationer Sarah have brug for støtte.

Udredningen endte med et 3 mdr. ophold på taleinstituttet denne gang på et kursus for børn med semantisk/pragmatiske vanskeligheder, det ophold gav både Sarah og os og børnehaven en masse gode redskaber at arbejde med. Sarah blev to dage om ugen hentet i børnehaven og kørt ind til Århus i taxa, det syntes hun var lidt sejt og spændende. Vi fandt alle ud af at Sarah havde det godt med struktur, korte forklaringer og billeder at støtte sig til. Billeder af overtøj i garderoben hjalp Sarah til at klæde sig hurtigere på om vinteren.

Spørger man Sarah i dag hvad det værste ved tiden i børnehaven var, vil hun så afgjort svare gåture og formiddagsfrugt. Sarah elsker at udforske nye omgivelser, men turen frem og tilbage er bestemt ikke hendes kop te. En gåtur bare for at gå en tur kan Sarah overhovedet ikke se noget formål med, så er der da så afgjort mange andre spændende ting man kan finde på. Det sidste halve år i børnehaven bød på mange udflugter i nærmiljøet, her kunne man ofte se Sarah og hendes, til gåturen tildelte, pædagog komme travende 10-20 meter bag resten af flokken.

I den fornøjelige afdeling finder vi så afgjort også ”æblekrigen”. Når man spiser frugt i børnehaven går det jo ikke an kun at spise banan, aftalen var at Sarah først fik banan når hun havde spist et stykke æble. Efterfølgende har vi af personalet i børnehaven fået op til flere historier om kreative gemmesteder til uspiste æblestykker.

Vi besluttede sammen med børnehaven at give Sarah et ekstra år i børnehave, den ekstra støtte Sarah fik tildelt allerede i børnehaven fulgte med og fortsatte i børnehaveklassen, hvilket gav Sarah en super skolestart.

Ved det obligatoriske besøg hos skolelægen i børnehaveklassen blev Sarah målt, og lægen fandt ud af at Sarah ikke var vokset en eneste millimeter siden hendes sidste børneundersøgelse ved vores egen læge. Så nu sad skolelægen altså der med en vækstkurve så flad som en pandekage og tænkte her er noget galt.

Hun sendte os straks til vores egen læge der henviste til en speciallæge i børnesygdomme i Århus. Speciallægens mistanke var glutenallergi. Blodprøver blev undersøgt og allergi udelukket. I mellemtiden havde vi selv på nettet søgt på ”mangelfuld vækst”, og blandt andet stødt på Turner syndrom. Da vi ved næste besøg hos speciallægen spurgte hende om Sarah kunne være Turner, mente hun det ikke, Sarah lignede ikke en Turner mente lægen, men da hun ikke helt kunne udelukke en mosaik, var der ikke andet for end at tage en ny tur til ambulatoriet, og få taget nye blodprøver.

Den dag lukkede ambulatoriet i Århus tidligt, så vi hoppede i bilen og kørte til Randers der havde længere åbent. Vi kunne bare ikke holde tanken ud om at vente en dag længere. Vi havde allerede fået den næste tid hos speciallægen 6 uger senere.

Men efter kun to uger ringede hun en eftermiddag kl. 17.00, jeg kan stadig høre hendes stemme for mig. Jeg har fået resultatet, og jeg er selv meget overrasket, Sarah er en Turner 45X. Mit svar var ”Ja men det viste jeg da godt, og gud hvor er jeg lettet.”

Da jeg havde lagt røret løftede vi Sarah op, satte hende midt på spisebordet, og fortalte hende, at hun havde Turner syndrom og det var derfor hun ikke voksede. Og at det var derfor lillebror var ved at vokse hende over hovedet. Fra det øjeblik blev Sarah en anden pige. Allerede næste morgen fulgte vi med Sarah hen i Skolefritidsordningen og hun fik lov at fortælle nyheden selv til personalet. Hun var bare så glad og lettet tror jeg. Min mand og jeg havde i mellemtiden læst en del om Turner syndrom på nettet og var derfor rimeligt forberedte på nyheden.

Vi er så heldige at bo i en rigtig god kommune, hvor man prioriterer samarbejde imellem PPR, børnehave, skole, talepædagog og forældre højt, det mærkede vi rigtigt da Sarah i en alder af 6 år skulle starte i børnehaveklasse. Vi fik naturligvis en sagsbehandler ved kommunen, en dygtig specialrådgiver som faktisk tidligere havde været rådgiver for en nu voksen turnerpige.

Der hvor Sarah har måttet kæmpe mest i skolen er med koncentrationen, hun bliver let afledt af ting omkring hende. Men med støttetimer på, lykkedes det faktisk Sarah at følge fint med de første par år. I slutningen af 2. klasse blev Sarah meget skoletræt, større krav til skrivning og matematik tog fuldstændig pusten fra Sarah. I en periode var hun meget ked af at hun ikke kunne følge med i tempoet i klassen, hun nægtede simpelt hen at tage bøger op af tasken derhjemme. Vi havde rigtig mange konflikter omkring lektier, som hun ikke fik lavet. Til sidst tog vi en aften en beslutning om at vi ikke ville være støttelærer hjemme for Sarah mere, vores fornuftige skoleleder foreslog at Sarah kunne starte i miniklasse straks, en fantastisk løsning. I en lang periode valgte vi ikke at lave lektier med Sarah og det nød især lillebror og storesøster godt af, de var i en lang periode blevet glemt og overset. Sarah havde fyldt utroligt meget i en lang periode.

Aftalen fungerede på den måde at Sarah i starten tilbragte alle matematik- og de fleste dansktimer i miniklassen. Klassen rummer mellem 3 og 5 børn der har brug for intensiv læring i en kortere eller længere periode. I de øvrige fag var Sarah sammen med stamklassen. Sarahs lærere var meget opmærksomme på de områder, og på de situationer hvor Sarah havde brug for ekstra hjælp. Hun havde tit brug for hjælp til at gå til en opgave og få hul på den.

I forbindelse med opstart i miniklasse bad vi skolen bestille en ny PPR udredning af Sarah. Den udredning blev afsluttet i efteråret 2008 og viser tydeligt de ting, der er vigtige at arbejde videre med. Forår 2009 klarer hun sig nu så godt i dansk at hun igen kan hænge på i stamklassens dansktimer. I matematik fortsætter hun med støttetimer, og der er meget fokus på de konkrete matematiske vanskeligheder der skal arbejdes med.

Sarah går nu i 4. klasse med 16 elever på vores lokale skole, skolen har kun til og med 6 årgang. Når engang Sarah skal starte i 7. klasse kommer der altså et helt naturligt skoleskift til en noget større skole med større klasser. Alt den støtte hun nyder godt af nu, er vi sikre på vil ruste hende godt til den videre skolegang, uanset hvilken skole/skoletilbud hun skal fortsætte i.

Vi har valgt at være meget åbne i familien og vores nærmiljø om Sarahs diagnose. Vi skrev et brev om Sarah og Turner syndrom. Brevet blev delt ud til både Sarahs klasse, parallelklasse, samt til alle venner og bekendte, kort sagt til alle der er omkring Sarah. Vi har kun mødt positive reaktioner. Åbenheden gør at folk omkring os ikke er bange for at spørge ind til hvad Turner syndrom er.

Da vi havde fået diagnosen i 2005 startede Sarah i væksthormonbehandling. I de snart 4 år der nu er gået, er Sarah vokset rigtigt fint. Vi hænger os ikke så meget i, om Sarah bliver 150 eller 165 cm høj, langt det vigtigste er at hun får opbygget et godt stærkt selvværd. Fysisk set er Sarah i fin form, hun har en meget lille delvis sammenvoksning af to hjerteklapper så hun følges hver 3-4 år med en hjertescanning, derudover går hun til kontrol 3-4 gange årligt på børneambulatoriet.

I vores familie fylder Sarahs diagnose naturligvis noget og det gør den fordi den er flyttet ind i familien med en række udfordringer for alle, og det må vi så forholde os til. Vi er meget bevidste om at Sarahs søskende også har brug for opmærksomhed og plads. Når en konkret situation eller et problem opstår taler vi med børnene om hvorfor de og vi reagerer som vi gør. Vi inddrager dem i viden og fakta på et niveau som de forstår.

Vi har valgt at være aktive i landsforeningen, ikke for at ”dyrke” Sarahs diagnose men for at give Sarah et netværk for fremtiden og hele tiden holde os orienteret om hvad der rører sig inden for forskningen omkring Turner syndrom. Kort tid efter at vi havde fået vores datter diagnosticeret blev vi kontaktet af forældregruppen. Vores første forældreweekend var en fantastisk oplevelse, vi har gennem de sidste 4 år mødt og talt med en masse fantastiske familier. At høre om andres erfaringer og høre deres historier har for os været meget givende.

Læs om Turner Syndrom set fra forældrenes perspektiv når Sarahs mor fortæller Sarahs historie.

Sarah og søskende