Turner Syndrom

Turner Syndrom (TS) er en kønskromosomfejl, som kun optræder hos piger/kvinder. De mangler det ene af de to kønskromosomer, som har indflydelse på højden og på udvikling af æggestokkene. Syndromet er opkaldt efter den amerikanske læge Henry G. Turner, som i 1938 beskrev 7 piger/kvinder med syndromet.

Hyppigheden af Turner Syndrom er ca. 1 pr. 2.500 pigefødsler – d.v.s. at der i Danmark er ca. 1.300 piger/kvinder med Turner Syndrom.

Følgende ting er kendetegn ved Turner Syndrom samt følgesygdomme, som optræder i mere eller mindre hyppig grad:

  • Lav vækst
    Sluthøjden for kvinder med TS er ca. 147 cm, hvilket er ca. 20 cm lavere end gennemsnitshøjden for kvinder med normale kønskromosomer.
    Behandling af lav vækst: Siden 1988 har dette kunnet afhjælpes ved behandling med væksthormon, hvilket øger højdevæksten i barndommen og resulterer i en øgning af sluthøjden på mellem 5-10 cm. Behandling startes i samråd med lægen som regel fra 6-7 års alderen.
  • Medfødt hjertefejl
    Ca. 25 % af pigerne med TS er født med en eller anden form for hjertefejl. Der er typisk tale om en forsnævring af hovedpulsåren.
    Behandling: Såfremt behandling er nødvendig, kan operation foretages med godt resultat.
  • Manglende produktion af kønshormoner
    Dette resulterer i en ikke normal pubertetsudvikling og i barnløshed.
    Behandling: Ved behandling med kvindelige kønshormoner får piger med TS en normal kønsudvikling og vil som voksne kunne have helt normale seksuelle relationer. Behandling med kønshormon startes i samråd med lægen i 12-13 års alderen. Barnløshed kan eventuelt afhjælpes ved ægdonationsbehandling eller ved adoption.
  • Hævede hånd- og fodrygge
    Behandling: Dette er helt ufarligt og svinder som regel ind i løbet af det første leveår. Dog kan det være et periodevis tilbagevendende problem.
  • Halsvingedannelse
    Medfødte hudfolder på siden af halsen, som kan forekomme hos piger/kvinder med TS.
    Behandling: Dette er kun et kosmetisk problem. men folderne kan eventuelt fjernes operativt, hvis pigen/kvinden ønsker det.
  • Trivselsproblemer
    Ca. 50% af nyfødte piger med TS kan i starten af deres tilværelse have trivselsproblemer med gylpen, opkastninger og manglende appetit.
    Behandling: Disse problemer forsvinder ofte af sig selv i løbet af de første to leveår.
  • Tand- og ganeproblemer
    Munden/ganen Piger med TS kan have en høj og smal gane, hvilket kan give sutte- og tandstillingsproblemer.
    Behandling: Det kan blive nødvendigt med tandretning.
  • Nyremisdannelser
    Ca. 20 % af piger med TS har en medfødt nyremisdannelse, men denne giver sædvanligvis ikke anledning til lægelige problemer.
  • Øreproblemer
    Piger med TS har en stærkt øget tendens til øreproblemer i form af mellemørebetændelse og nedsat hørelse. I 50 års alderen har ca. 70% nedsat hørelse.
    Behandling: Det er meget vigtigt at få behandlet mellemørebetændelserne. Ved en eventuel hørenedsættelse bør anvendelse af høreapparat overvejes. Ca. 23% af kvinder med TS anvender høreapparat.
  • Intelligens
    Tidligere blev det sagt, at piger med TS havde en lavere intelligens, men det har adskillige undersøgelser på verdensplan nu manet i jorden. Piger/kvinder med TSs intelligens ligger indenfor normalområdet, og skole/uddannelsesniveau er det samme som deres søstres. Der er dog nogle piger/kvinder med TS, der har problemer med den rumlige opfattelse (spatiale problemer).
  • Sen Kønsmodning
    Der er endvidere tendens til, at piger med TS modnes noget senere end andre jævnaldrende piger. Der er dog ingen tvivl om, at nutidens gode behandlingsmuligheder med køns- og væksthormoner samt den viden man i dag har om TS, i fremtiden vil løse dette problem.

De vigtigste årsager til Turner Syndrom
Omkring 50% af piger/kvinder med TS mangler det ene kønskormosom, mens ca. 30% har en såkaldt mosaiktilstand, hvor der også findes celler med helt normale kromosomforhold. I de resterende tilfælde er begge kønskromosomer tilstede, men det ene af disse har en afvigende facon. Andre kønskromosomale forandringer kan ses, men de ydre kendetegn er til en vis grad afhængig af pigens kromosomforandring.

Kromosomer ved Turners Syndrom

Kromosomer ved Turners Syndrom